2010年9月13日 星期一

恐怖的動漫醫學: "COLD GEARS" [病例概要版]


病史概要:

NB小姐是一個 15 歲的小女孩,8 年前捲入一場槍擊血案目睹母親被殺害,因為外傷被收入加護病房,卻在住院中被發現她已失去視力,且無法行走。

根據當時紀錄指出,病人顯得沉默且稍稍心不在焉,但是清醒度正常。多數時間眼睛是閉起的,即使想要張眼,眼皮也不聽使喚。將眼皮撐開後,發現眼位和動眼功能似乎正常,但是視力很差,僅能辨別光暗。病人表情、吞嚥、說話及上肢功能正常,雙下肢力量變弱,均不足以抗重力,關節被動活動範圍和反射大致正常,感覺方面難以確定受損的確切範圍。病人沒有明顯的失禁問題。

NB小姐接受了全身 CT Scan (包含腦部),試圖找出身體裡是否有子彈或是出血,但是沒有發現問題。眼科醫師詳細檢查了眼睛,也沒有發現構造上的異常。病人出院時外傷幾乎痊癒。但她的眼睛依然無法睜開,視力僅能判別光影變化,且下肢力量無法站立或行走。

病人因為家庭種種的因素,必須前往日本,因此8年間失去追蹤。病人在這段時間行動依賴輪椅、雙眼無法張開。但是半年前開始,病人已經能張開雙眼,同時發現她的視力已回復到可以在近距離辨識臉孔的程度。半年前詳細的病史,因為私人因素,沒有辦法交代清楚。



症狀要點:

  • 年輕女性
  • 急速的視力惡化和下肢無力
  • 無法張眼
  • 一般 CT 看不出問題所在
  • 張眼和視力的問題,可以自行復原或是靠藥物改善



診斷:

視神經脊髓炎 (Neuromyelitis optica)
合併
眼型重症肌無力 (Myasthenia gravis, ocular type)



討論:


Q1: 視神經脊髓炎 (Neuromyelitis optica) 是怎樣的疾病?

視神經脊髓炎,簡稱 NMO,又稱做 Devic's disease,是一種自體免疫疾病,有人將它分類成多發性硬化症 (Multiple sclerosis) 的一種亞型。這疾病主要侵襲視神經和脊髓,病人隨著一波一波的急性神經炎,視神經和脊髓的功能一次一次的變差。
NB小姐可能因為重大的心理壓力將此病誘發出來,造成急性的視力損傷和下肢癱瘓。隨後的幾年裡,可能又有數次發作,導致病人下肢始終無力,無法站立。所幸視力方面有不錯的回復,而且目前為止上肢功能正常。

Q2: 重症肌無力 (Myasthenia gravis) 是怎樣的疾病?

重症肌無力,簡稱 MG,是一種肌神經接點 (Neuromuscular junction) 的疾病,病人因為特殊的抗體或接點構型的變化,導致神經和肌肉之間 "接觸不良",因而肌肉無力。
東方人眼型重症肌無力的比例較高,這一型的疾病主要表現是眼瞼下垂和複視,通常病人的無力會好好壞壞地波動,比較疲勞的時候無力狀況比較明顯,休息之後改善。多數病人在投與新斯的明(Neostigmine) 之後眼瞼下垂會改善。
NB小姐的眼瞼下垂相當完全,看不出明顯的晝夜變化 (Diurnal pattern),加上同時視力惡化、下肢有肌力與感覺異常等症狀干擾,或許這就是為何醫師們遲遲無法正確診斷的關係吧。
另外,NB小姐常常有皺眉的動作,眼睛睜不開可能有一部分是眼瞼痙攣 (Blepharospasm) 所致。
所幸部分的 MG 會自行緩解,尤其是這類年幼發病的眼型重症肌無力。NB 小姐因此很幸運地能張開雙眼重見光明。

Q3: 病人有可能同時得到這兩種罕見疾病?

NMO 和 MG 兩者都是相當罕見的自體免疫疾病,盛行率雖然各地不同,但都是十萬至百萬人分之數人的程度,理論上要找到同時有罹患這兩個病的人,可能百年才有一個。
事實上不然,MG 和 NMO 這兩種疾病有相當的關係性。當病人罹患其中一者的時候,得到另一者的機率就會大幅提升。好比說 NMO 的病人裡面,就有 2% 左右的人有合併 MG,遠比一般人口的罹病率高。